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Gros plan sur le syndrome DDX3X
Le gène DDX3X est connu depuis 1998, mais la mutation de celui-ci n’a été mise en évidence qu’en 2014. Mais qu'en est-il vraiment de cette maladie génétique ?
Mis en évidence pour la première fois chez une petite américaine de 8 ans, depuis 2015, de nombreuses filles sont désormais diagnostiquées suite à un retard de développement.
Le syndrome DDX3X ? Ce trouble affecte le développement mental et/ou psychomoteur. Il se caractérise, chez le nourrisson, par le reflux et la constipation et, chez l’enfant, par des troubles de déficit de l’attention et hyperactivité (TDAH), hypotonie, épilepsie, autisme. Ces symptômes sont nombreux, variables et de degrés différents : certaines personnes parlent tandis que d’autres ne marchent pas. Cette différence viendrait de la catégorie de mutation mais cela reste une hypothèse en étude.
Qu’est-ce qui le provoque ? C’est une mutation du gène DDX3X sur le chromosome X. Il en existe 122 classées en deux catégories : tronquante (coupe le gène en 2) et faux-sens (change juste 1 lettre). Chez les filles, les variants sur le gène sont dits « de novo » : les parents ne sont pas porteurs de la maladie. Lors de la conception de l’enfant, le patrimoine génétique des parents est transmis dans leurs gamètes. Mais la copie n’étant pas parfaite, il arrive qu’il y ait des erreurs et la maladie apparaît.
En France, 56 filles et 1 garçon, âgés de 1 à 23 ans, ont les symptômes décrits par la littérature scientifique. Evalué à environ 500 personnes dans le monde, ce chiffre est largement sous-estimé car cette mutation étant inconnue avant, elle ne pouvait pas être recherchée. Aujourd’hui, les nouvelles techniques de séquençage des gènes permettent un diagnostic plus facilement.
Quelle guérison ? Il n’existe pas de traitement curatif. Cependant, les personnes atteintes sont suivies par des personnels de santé afin de stimuler leurs capacités d’apprentissages et de progression et éviter les rechutes. Aussi, des études sont en cours afin de mieux connaître la maladie, rechercher des médicaments capables de traiter des symptômes du syndrome, développer des thérapies géniques. De nombreuses équipes de recherches sont constituées dans le monde. En France, à Montpellier, elle s'intéresse aux performances cognitives des personnes malades, aux Etats-Unis au syndrome DDX3X à l'échelle moléculaire, cellulaire et développemental, en Australie, au langage des enfants. D'autres équipes sont présentes au Royaume-Uni, Pays-Bas, Canada, Japon, Chine, Taïwan… Ces études sont importantes car les scientifiques estiment que ce syndrome est à l'origine de 3 à 5 % des déficiences intellectuelles. Malgré leurs petites particularités, ces enfants et jeunes sont toujours souriants, joyeux, affectueux, aiment beaucoup l'eau, la musique, la danse, les animaux, l'humour... et surtout savent conquérir les cœurs ! Agathe Term
Le syndrome DDX3X ? Ce trouble affecte le développement mental et/ou psychomoteur. Il se caractérise, chez le nourrisson, par le reflux et la constipation et, chez l’enfant, par des troubles de déficit de l’attention et hyperactivité (TDAH), hypotonie, épilepsie, autisme. Ces symptômes sont nombreux, variables et de degrés différents : certaines personnes parlent tandis que d’autres ne marchent pas. Cette différence viendrait de la catégorie de mutation mais cela reste une hypothèse en étude.
Qu’est-ce qui le provoque ? C’est une mutation du gène DDX3X sur le chromosome X. Il en existe 122 classées en deux catégories : tronquante (coupe le gène en 2) et faux-sens (change juste 1 lettre). Chez les filles, les variants sur le gène sont dits « de novo » : les parents ne sont pas porteurs de la maladie. Lors de la conception de l’enfant, le patrimoine génétique des parents est transmis dans leurs gamètes. Mais la copie n’étant pas parfaite, il arrive qu’il y ait des erreurs et la maladie apparaît.
En France, 56 filles et 1 garçon, âgés de 1 à 23 ans, ont les symptômes décrits par la littérature scientifique. Evalué à environ 500 personnes dans le monde, ce chiffre est largement sous-estimé car cette mutation étant inconnue avant, elle ne pouvait pas être recherchée. Aujourd’hui, les nouvelles techniques de séquençage des gènes permettent un diagnostic plus facilement.
Quelle guérison ? Il n’existe pas de traitement curatif. Cependant, les personnes atteintes sont suivies par des personnels de santé afin de stimuler leurs capacités d’apprentissages et de progression et éviter les rechutes. Aussi, des études sont en cours afin de mieux connaître la maladie, rechercher des médicaments capables de traiter des symptômes du syndrome, développer des thérapies géniques. De nombreuses équipes de recherches sont constituées dans le monde. En France, à Montpellier, elle s'intéresse aux performances cognitives des personnes malades, aux Etats-Unis au syndrome DDX3X à l'échelle moléculaire, cellulaire et développemental, en Australie, au langage des enfants. D'autres équipes sont présentes au Royaume-Uni, Pays-Bas, Canada, Japon, Chine, Taïwan… Ces études sont importantes car les scientifiques estiment que ce syndrome est à l'origine de 3 à 5 % des déficiences intellectuelles. Malgré leurs petites particularités, ces enfants et jeunes sont toujours souriants, joyeux, affectueux, aiment beaucoup l'eau, la musique, la danse, les animaux, l'humour... et surtout savent conquérir les cœurs ! Agathe Term
